Sniedz ārsta ģenētiķa konsultācijas bērniem un pieaugušajiem – veic klīnisko izmeklēšanu, ģenētisku slimību diagnostiku, ģenētisko testu nozīmēšanu, iegūto rezultātu interpretāciju, slimības atkārtošanās riska izvērtēšanu un sniedz rekomendācijas turpmākai ārstēšanai, novērošanai un ģimenes plānošanai. Konsultē pacientus ar aizdomām par iedzimtām un pārmantotām slimībām. Specializējas arī molekulāro, citogenētisko un bioķīmisko ģenētisko izmeklējumu izvēlē, nozīmēšanā un rezultātu interpretācijā. Strādā ciešā sadarbībā ar citu specialitāšu ārstiem, laboratorijām un ģimenēm, lai nodrošinātu visaptverošu un personalizētu pieeju pacientu aprūpē.