Оказывает консультации врача-генетика детям и взрослым: проводит клинический осмотр, диагностику генетических заболеваний, назначение генетических тестов, интерпретацию полученных результатов, оценку риска повторного возникновения заболевания, а также дает рекомендации по дальнейшему лечению, наблюдению и планированию семьи. Консультирует пациентов с подозрением на врожденные и наследственные заболевания. Также специализируется на выборе, назначении и интерпретации результатов молекулярных, цитогенетических и биохимических генетических исследований. Работает в тесном сотрудничестве с врачами других специальностей, лабораториями и семьями, чтобы обеспечить всесторонний и персонализированный подход к уходу за пациентами.